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Découvrez comment nous pouvons vous aiderApprendre que vous ou un de vos proches est atteint de la fibrose kystique peut être difficile, mais vous n’êtes pas seul·es. L’équipe de la pharmacie Larivière et Massicotte est là pour vous épauler dans cette épreuve et parler avec vos spécialistes de la santé afin d’optimiser votre traitement pharmacologique. Les traitements évoluent rapidement et la recherche n’a jamais été aussi productive. Nous sommes là pour vous assurer une paix d’esprit. Combattez la maladie, on s’occupe du reste.
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Qu'est-ce que la fibrose kystique?
La fibrose kystique, parfois appelée mucoviscidose, est une maladie génétique grave qui touche environ 1 200 Québécois·es. Elle est causée par une mutation dans le gène CFTR, qui entraîne la production de mucus épais et visqueux qui obstrue les canaux respiratoires, les conduits pancréatiques et d’autres organes.
Les personnes atteintes peuvent expérimenter des symptômes tels que des difficultés à respirer, des infections pulmonaires fréquentes, une insuffisance pancréatique et une digestion incomplète des aliments.
Bien qu’il s’agit d’une maladie chronique incurable, le traitement et la prise en charge de cette maladie ont beaucoup évolué dans les dernières années, permettant aux patient·es de vivre plus longtemps et mieux grâce à la thérapie médicale, la physiothérapie et d’autres soins adaptés.
Comment est diagnostiquée la fibrose kystique?
Il est possible de diagnostiquer la fibrose kystique en évaluant les symptômes de la personne et en réalisant des tests. Tous les nouveau-nées passent désormais un dépistage de cette maladie pour assurer une prise en charge rapide et pour commencer les traitements le plus tôt possible. Ce dépistage peut se faire en analysant un échantillon de sang du bébé à la recherche de niveaux élevés de trypsinogène immunoréactive générée par le pancréas. Un taux élevé d’IRT chez le nouveau-né peut être le résultat d’une naissance prématurée ou de stress dû à l’accouchement, alors d’autres tests sont souvent nécessaires pour confirmer un diagnostic de la fibrose kystique.
Il est également possible de dépister la maladie chez un nouveau-né par un test de sueur, qui consiste à appliquer une substance qui stimule la production de transpiration sur une petite surface de peau, puis à collecter la sueur pour vérifier si elle présente un taux de sel plus élevé que la normale. Un médecin peut recommander des tests génétiques pour détecter la présence des mutations spécifiques du gène responsable de la fibrose kystique. Ces tests peuvent être utilisés de façon complémentaire à l’analyse des taux d’IRT pour confirmer le diagnostic.
Les adultes et les enfants plus âgés qui n’ont pas été dépistés à la naissance peuvent se faire suggérer de passer des tests diagnostics de la fibrose kystique en cas de problèmes tels qu’une inflammation du pancréas, des infections chroniques des sinus ou des poumons, des polypes nasaux, une toux chronique ou un poids inférieur à la normale.
Quelles sont les complications de la fibrose kystique?
La fibrose kystique peut entraîner des complications au niveau du système respiratoire, digestif et reproducteur, et peut toucher de nombreux organes. Le suivi médical des personnes atteintes s’assure de la gestion adéquate de ces symptômes et complications. Des problèmes tels que des voies aériennes endommagées, des polypes nasaux, des infections chroniques, des épisodes d’hémoptysie (toux avec sang), de pneumothorax, une insuffisance respiratoire, et des exacerbations aiguës sont courantes au niveau du système respiratoire.
La fibrose kystique peut également entraîner des complications du système digestif, comme le diabète, des carences nutritionnelles, les maladies du foie, les obstructions intestinales et le syndrome d’obstruction intestinale distale. Les complications du système reproducteur comprennent l’infertilité chez les hommes et une fertilité réduite chez les femmes. Il est également possible de développer des problèmes de santé mentale tels que la dépression et l’anxiété, et des problèmes osseux comme l’ostéoporose.
Quels sont les traitements de la fibrose kystique?
Il n’existe malheureusement pas de cure à la fibrose kystique, mais elle peut être traitée pour soulager les symptômes de la personne atteinte et améliorer sa qualité de vie. Une intervention précoce est recommandée pour ralentir la progression de la maladie et prolonger l’espérance de vie.
La gestion de la maladie est complexe et nécessite généralement d’être suivi dans un centre de soins adapté, muni d’une équipe multidisciplinaire de spécialistes de la santé. Le traitement a pour objectif de prévenir et contrôler les infections pulmonaires, de dégager les sécrétions mucopurulentes des poumons, de traiter et prévenir les obstructions intestinales et d’assurer une nutrition adaptée.
Le traitement peut inclure la prise de médicaments qui ciblent les mutations génétiques en cause, d’antibiotiques pour traiter ou prévenir les infections pulmonaires, de médicaments anti-inflammatoires ou éclaircissant les sécrétions mucopurulentes, de bronchodilatateurs pris par inhalation, d’enzymes pancréatiques orales, d’émollients pour prévenir la constipation ou les obstructions intestinales, ainsi que de médicaments spécifiques au diabète ou aux affections hépatiques, si nécessaire.
Des modulateurs du régulateur de la perméabilité transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) peuvent être recommandés pour les personnes atteintes présentant certaines mutations génétiques. D’autres traitements sont possibles, comme des techniques de dégagement des voies respiratoires, la réadaptation pulmonaire, et des procédures chirurgicales.
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Notre mission
Notre équipe engagée travaille en tandem avec les pharmacien·nes communautaires, les équipes de soins et les différents intervenant·es de la santé pour accompagner les patient·es aux prises avec la fibrose kystique et optimiser leurs soins.
Questions fréquentes
Comment la fibrose kystique se transmet-elle?
La fibrose kystique est une maladie génétique qui se transmet de parents porteurs de la mutation génétique à leur enfant. Les deux parents doivent être porteurs d’une copie mutée du gène CFTR pour que l’enfant en soit atteint. On appelle porteurs sains les personnes qui n’ont qu’une seule copie mutée du gène car elles n’ont aucun symptômes de la maladie.
Un enfant a 25% de chances d’hériter de deux copies mutées du gène si ses deux parents sont des porteurs sains, ce qui entraînerait le développement de la maladie. Il y a 50% de chances que l’enfant hérite d’une copie mutée et d’une copie normale du gène, le rendant lui aussi porteur sain de la maladie. Finalement, il y a 25% de chances que l’enfant ne développe pas la fibrose kystique en héritant de deux copies normales du gène.
Quels en sont les symptômes de la fibrose kystique?
La fibrose kystique se caractérise par la production élevée de mucus qui obstrue les poumons, le système digestif et le système reproducteur. Ses symptômes peuvent varier en gravité selon la personne et peuvent apparaître à différents moments au cours d’une vie. Puisqu’elle cause une production élevée de sel dans la sueur, les parents peuvent remarquer un goût salé sur la peau de l’enfant.
Le mucus dans les poumons entraînent parfois une respiration sifflante, une toux et une respiration difficile. La maladie peut générer du mucus qui obstruent le pancréas et empêchent la libération d’enzymes nécessaires à la digestion des aliments, qui sont digérés incorrectement et expulsés par l’organisme sous forme de déchets dans les selles, souvent volumineuses et nauséabondes. Les enfants atteints sont souvent plus petits que ceux du même âge.
Est-ce que la fibrose kystique peut affecter la fertilité?
Il se peut que les enfants atteints de fibrose kystique atteignent la puberté plus tardivement que la moyenne. La maladie peut mener à des troubles de la fécondité. Elle est causée, chez les hommes, par l’absence de canal déférent, qui transporte le sperme hors des testicules, et elle touche 98% des hommes touchés par la maladie. Chez les femmes, l’infertilité peut être due à la présence de mucus sur les trompes de Fallope ou à l’irrégularité des menstruations. Les femmes atteintes de fibrose kystique peuvent néanmoins être enceintes et donner naissance à des enfants en santé si leur partenaire n’est pas porteur du gène. L’enfant sera néanmoins porteur du gène quant à lui.
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Des ressources pour aller plus loin
Consulter nos guides et ressourcesFibrose kystique Canada
Organisme de bienfaisance national voué à l’amélioration et au prolongement de la vie des personnes fibro-kystiques.
Vivre avec la fibrose kystique
Organisme provincial dédié à la défense des droits et au soutien des personnes vivant avec la fibrose kystique.
